Болезнь БАС — редкое заболевание, также известное как амиотрофический боковой склероз или болезнь Шарко. Оно поражает центральную нервную систему и было впервые описано в 1865 году. Симптомы болезни обычно тяжелые и опасные, но, к счастью, процент заболевших сравнительно небольшой.

Болезнь БАС – что это?

Латеральный амиотрофический склероз (БАС) — редкое, но наиболее распространенное заболевание, поражающее двигательные нейроны. Его также называют болезнью Лу Герига (в честь первого пациента с таким диагнозом), болезнью моторных нейронов или мотонейронной болезнью. Известным носителем БАС был Стивен Хокинг.

Боковой амиотрофический склероз развивается из-за дегенеративных изменений в двигательных нервных клетках, отвечающих за нормальное сокращение мышц. Разрушительные процессы затрагивают нейроны в коре больших полушарий, передних рогах спинного мозга и ядрах мозга. Когда одни двигательные нервные клетки погибают, новые не образуются, что приводит к утрате функций, за которые они отвечали.

Боковой амиотрофический склероз – причины возникновения

Хотя болезнь БАС изучается давно, причины ее возникновения до сих пор не ясны. Известно, что на развитие недуга влияют несколько факторов. Одним из ключевых является изменение супероксиддисмутазы-1, фермента, который защищает клетки от повреждений. При исследовании болезни БАС часто выявляются мутации в хромосомах, отвечающих за кодирование этого фермента.

Причины мутаций могут быть разными. В большинстве случаев предрасположенность к ним передается по наследству. В некоторых случаях аномалия развивается под воздействием неблагоприятных факторов, таких как:

• аутоиммунные процессы;
• нехватка нейротрофических факторов;
• избыток ионов калия внутри клетки;
• курение;
• воздействие экзотоксинов;
• негативное влияние глутамата.

Синдром БАС и болезнь БАС – разница

Хотя названия двух диагнозов схожи, это разные заболевания. Болезнь Лу Герига возникает по необъяснимым причинам и может поражать как спинной, так и головной мозг. Синдром, в свою очередь, развивается на фоне заболеваний позвоночника и затрагивает только спинной мозг. Прогнозы для синдрома обычно благоприятные, в то время как болезнь БАС считается неизлечимой.

Боковой амиотрофический склероз – симптомы

Недуг в каждом организме развивается по-своему, и симптомы болезни БАС различаются на разных этапах. Обычно они затрагивают только физические способности человека. Умственное развитие не страдает, но заболевание может вызвать серьезную депрессию из-за осознания постепенной утраты контроля над телом.

Признаки болезни БАС включают:

• мышечные спазмы;
• слабость;
• атрофию;
• проблемы с глотанием;
• нарушения речи;
• нарушение равновесия;
• резкие изменения настроения;
• зависание стопы;
• спастику;
• фибрилляции.

Как начинается боковой амиотрофический склероз?

Первые признаки бокового амиотрофического склероза (БАС) обычно связаны с мышцами. У одних пациентов наблюдается онемение, у других — подергивание. К сожалению, диагностика болезни на этом этапе затруднена. Чаще всего БАС начинается с нижних конечностей, реже затрагивает руки. Мышцы речевого аппарата поражаются только при бульбарной форме заболевания. По мере прогрессирования болезни симптомы усиливаются, и в какой-то момент мышцы полностью атрофируются.

При БАС нормально функционируют следующие системы и органы:

• осязание;
• обоняние;
• слух;
• кишечник;
• мочевой пузырь;
• половые органы (у многих пациентов сексуальная функция сохраняется до терминальной стадии);
• мышцы глаз;
• сердце.

Болезнь БАС – стадии

Диагностика БАС — сложный процесс, и выделяют две стадии болезни:

• период предвестников;
• локальный период.

На локальной стадии, когда диагноз БАС ставится, определить болезнь бывает очень трудно. Специалисты начинают выявлять место поражения. В период предвестников проявляются основные симптомы, но они недостаточно выражены, чтобы врачи заподозрили БАС. Это редкое заболевание, и многие специалисты не сталкиваются с ним в своей практике.

Клинические варианты поражения различаются. Если болезнь развивается вдоль спинного мозга, она классифицируется на:

• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую;
• бульбарную;
• церебральную.

При распространении поперек выделяют следующие формы:

• полимиелитическая;
• спастическая;
• классическая.

Боковой амиотрофический склероз – диагностика

Заболевание развивается индивидуально в каждом организме, поэтому нет универсального списка признаков для точного определения бокового амиотрофического склероза (БАС). Ранние симптомы, такие как неуклюжесть или неловкость в руках, могут быть связаны с личными особенностями человека, что затрудняет диагностику.

При возникновении подозрений терапевт направляет пациента к невропатологу для полного обследования, которое включает:

1. Анализ крови. Важно определить уровень креатинкиназы — фермента, который резко увеличивается при разрушении мышц.
2. ЭНМГ. Электронейромиография помогает выявить мышцы с потерей иннервации, их электрическая активность отличается от здоровых.
3. Магнитно-резонансная томография. МРТ используется для исключения других заболеваний с похожими симптомами. Однако для диагностики БАС этот метод неэффективен, так как специфических изменений он не выявляет.
4. ТМС. Транскраниальная магнитная стимуляция обычно проводится вместе с ЭНМГ и оценивает состояние двигательных нервных клеток, что может помочь в подтверждении диагноза.

БАС – как лечить эту болезнь?

Первый вопрос, который волнует пациентов с диагнозом БАС и их родственников, — излечима ли эта болезнь и как с ней бороться. К сожалению, универсального решения не существует. Это редкое заболевание до конца не изучено. Однако есть и положительная новость: если одновременно воздействовать на три основных патологических процесса в организме, развитие болезни можно замедлить.

Необходимо воздействовать на:

• ускоренный апоптоз;
• нарушенный энергетический обмен;
• аутоиммунные воспалительные процессы.

Боковой амиотрофический склероз – рекомендации

Эффективных медикаментов для полного излечения БАС не существует, но есть препараты, которые могут:

• облегчить симптомы;
• замедлить прогрессирование болезни;
• поддерживать нормальное качество жизни.

В настоящее время лечение болезни Шарко включает следующие лекарства:

• Левокарнитин (раствор для перорального приема);
• Карнитин (капсулы);
• Креатин;
• Пропионат триметилгидразиния (внутривенно);
• Поливитаминные комплексы.

Лечение БАС стволовыми клетками

Метод стволовых клеток набирает популярность и применяется в различных медицинских отраслях, в том числе в борьбе с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). Стволовые клетки — это незрелые клетки, которые не выполняют конкретные функции, но способны к самовосстановлению и производству других клеток, таких как нервные, мышечные и кровяные.

Хотя подтверждений эффективности этого метода пока нет, существует надежда, что в будущем он станет одним из самых эффективных способов лечения БАС. Ожидается, что он поможет достичь следующих результатов:

• активация защитной и трофической функции;
• замена поврежденных нейронов;
• замена глиальных клеток;
• обогащение нейронов питательными веществами.

Боковой амиотрофический склероз – натуропатическое лечение народными средствами

Натуропатия — это древний метод лечения. Некоторые пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) пробуют его и сообщают о положительных результатах. Это не удивительно, поскольку суть терапии заключается в активации внутренних сил организма, которые могут справиться с недугом.

Натуропаты считают, что болезни возникают из-за неправильного образа жизни. Если изменить привычки и отношение к жизни, диагноз может исчезнуть. В дополнение к исследованию собственных возможностей, натуропатия включает:

• гидротерапию;
• воздушные ванны;
• физические процедуры;
• солнечные ванны;
• профилактический прием биодобавок;
• ароматерапию;
• су-джок-терапию;
• цветомедитацию;
• биорезонансную терапию и другие методы.

Новое в лечении бокового амиотрофического склероза

Изучение этой болезни продолжается. Ученые из Северной Каролины недавно сделали шаг к эффективному лечению болезни БАС. Они обнаружили участок ДНК, отвечающий за передачу сигналов по нервным окончаниям. Его разрушение вызывает заболевание. Если исследования будут успешными, создадут лекарство, предотвращающее деформацию нервных клеток и, соответственно, сам недуг.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе

Специальной диеты при заболевании нет, но рацион больного следует корректировать. Для компенсации уменьшения мышечной массы необходимо повысить калорийность меню. Какие витамины нужны при болезни БАС? Наиболее эффективные вещества содержатся в:

• хлебе;
• рисе;
• шоколаде;
• макаронах;
• зерновых;
• злаках;
• сыре;
• маслах (сливочном и растительном);
• фруктах;
• овощах.

Болезнь БАС – сколько живут?

Это прогрессирующее заболевание. Темпы развития болезни Шарко варьируются и зависят от индивидуальных особенностей организма. Быстрый прогресс, при котором дыхательная недостаточность возникает в течение года, встречается редко. Чаще пациенты с БАС живут от 2 до 5 лет. Случаи, когда болезнь развивается более 5 лет, также редки, но известны примеры, когда люди с этим диагнозом жили 10-25 лет.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — серьезное заболевание центральной и периферической нервной системы, известное более 100 лет и распространенное по всему миру.

Причина его возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. БАС не следует путать с рассеянным склерозом — это разные болезни.

БАС ежегодно диагностируется у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но иногда затрагивает и молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6:1). Частота БАС в мире растет, уровень заболеваемости варьируется, а продолжительность жизни пациентов сокращается.

Боковой амиотрофический склероз в основном поражает двигательную нервную систему. Ощущения осязания, боли, температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, а также функции мочевого пузыря и кишечника обычно остаются нормальными. У некоторых пациентов могут наблюдаться легкие когнитивные нарушения, которые выявляются только при специальных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Заболевание затрагивает как центральные (верхние мотонейроны в мозге и пирамидном тракте), так и периферические части (нижние мотонейроны в стволе головного мозга и спинном мозге) моторной системы, контролирующей мышцы и движения.

Поражение двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростков к мышцам приводит к непроизвольным подергиваниям (фасцикуляциям), мышечной атрофии и слабости (парезам) в руках, ногах и дыхательных мышцах.

При поражении двигательных нервных клеток в стволе мозга ослабевают речь, жевательные и глотательные мышцы. Эта форма БАС называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Заболевание двигательных нервных клеток в коре головного мозга и их связи со спинным мозгом приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастическому параличу) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, а причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40 и 70 годами. Прогрессирование и порядок появления симптомов варьируются, поэтому надежный прогноз для каждого пациента невозможен.

Боковой амиотрофический склероз остается одним из самых смертельных заболеваний. Это создает огромные трудности для пациентов, их родственников и врачей: больной испытывает постепенное снижение мышечной силы при сохранении интеллектуальной целостности. Члены семьи нуждаются в большом терпении и сочувствии.

Причины и факторы риска

Боковой амиотрофический склероз (БАС) известен как нервное заболевание, однако его причины до сих пор недостаточно изучены. Болезнь может развиваться как из-за наследственной предрасположенности, так и спонтанно, причем большинство случаев возникает спонтанно.

У каждого сотого пациента с БАС выявляется наследственная или новая мутация в определенном гене, важном для клеточного метаболизма. Эта мутация препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода из клетки. Накопление радикалов может серьезно повредить нервные клетки, нарушая передачу сигналов к мышцам. В результате возникает мышечная слабость, а затем полный паралич.

Формы БАС

Существует три формы бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Семейная форма: болезнь передается по наследству через ген C9ORF72.
• Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
• Эндемическая форма: БАС встречается значительно чаще, причины также остаются неясными.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут проявляться у разных пациентов в различных местах. Например, мышечная атрофия и слабость могут сначала затрагивать мышцы предплечья и кистей с одной стороны тела, прежде чем распространиться на противоположную сторону и ноги.

Редкие признаки могут начинаться в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речевых, жевательных и глотательных мышц (бульбарный паралич). Очень редко симптомы проявляются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто отмечают непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует медленно и равномерно в течение многих лет, затрагивая другие области тела и сокращая продолжительность жизни. Однако известны случаи очень медленного развития болезни, продолжающегося 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Это связано с поражением трех групп мышц: вдыхательных, выдыхательных и бульбарной мускулатуры (мышцы горла и гортани).

Поражение вдыхательных мышц, особенно диафрагмы, приводит к недостаточной вентиляции легких (альвеолярной гиповентиляции). В результате уровень углекислого газа в крови возрастает, а содержание кислорода снижается.

Слабость выдыхательных мышц, в первую очередь брюшных, ослабляет кашлевой рефлекс. Это создает риск накопления секрета в дыхательных путях, что может привести к их частичному или полному закрытию (ателектаз) и вторичным инфекциям из-за колонизации плохо вентилируемых участков легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто наблюдаются слабые приступы кашля при поражении одной или нескольких из указанных групп мышц. Это приводит к накоплению секрета в дыхательных путях, инфекциям, одышке и удушью.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноза является невролог. Пациент первоначально проходит клинический осмотр, в ходе которого оцениваются мышцы по тонусу, силе и наличию фасцикуляций.

Также важно оценить речь, глотание и дыхательную функцию. Проверяются рефлексы пациента. Необходимо исследовать и другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются при боковом амиотрофическом склерозе, чтобы выявить схожие, но отличные по причине заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Ключевым дополнительным обследованием является электромиография (ЭМГ), которая подтверждает поражение периферической нервной системы. Исследования скорости нервной проводимости предоставляют дополнительную информацию.

Также требуются анализы крови и мочи, а при первоначальном диагнозе — анализ цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования, такие как магнитно-резонансная томография или рентген, также входят в процесс диагностики. Дополнительные исследования должны исключать другие заболевания, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут напоминать БАС, но быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Причина возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС) пока неизвестна, поэтому нет терапии, способной остановить или вылечить болезнь.

Эффективность новых лекарств, направленных на замедление прогрессирования заболевания, постоянно исследуется. Первый препарат, Рилузол, демонстрирует умеренное увеличение продолжительности жизни, уменьшая повреждающее действие глутамата на нервные клетки. Рекомендуется, чтобы первый рецепт этого препарата выписывал невролог с опытом лечения БАС. Другие препараты находятся на различных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие годы.

Существуют также методы лечения, направленные на облегчение симптомов, которые могут улучшить качество жизни пациентов. Важную роль играет физиотерапевтическое лечение, которое сосредоточено на поддержании и активации функционирующих мышц, а также на терапии сокращения мышц и ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС — смягчить осложнения и последствия заболевания, сохраняя как можно дольше самостоятельность пациентов в повседневной жизни.

Методы и цели лечения зависят от результатов и индивидуальной ситуации пациента, а также от текущей стадии заболевания. Терапия основывается на индивидуальных возможностях каждого человека.

Физиотерапия БАС

Течение болезни при БАС значительно варьируется по тяжести, продолжительности и симптомам, что создает трудности как для пациентов, так и для врачей.

Курс заболевания может быть быстрым, с необходимостью респираторной помощи в течение нескольких месяцев, или медленным, растягивающимся на несколько лет. В зависимости от поврежденных двигательных нервных клеток могут наблюдаться как спастические, так и вялые параличи.

Симптомы могут проявляться в разных частях тела. Например, пациент может сохранять возможность ходить, в то время как мышцы плеча и предплечья могут быть почти полностью парализованы (синдром чужой руки).

Некоторые формы БАС характеризуются восходящим параличом, начиная с нижних конечностей и поднимаясь к туловищу, верхним конечностям, шее и голове. Бульбарная форма начинается с нарушений глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются неповрежденными.

Сложность и многообразие течения заболевания требуют обширных знаний и глубокого понимания механизмов БАС. Поскольку ограничения могут быть непредсказуемыми, необходима постоянная критическая оценка выбранной терапии. Применение различных методов лечения для работы с мышцами, облегчения боли, расслабления, стимуляции дыхания и обеспечения соответствующей помощи может помочь пациенту продлить активную жизнь.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии необходима логопедическая терапия. Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного решения возникающих проблем. Интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдано.

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) могут сталкиваться с различными экстренными ситуациями, которые в основном затрагивают дыхательную систему. Существующая слабость дыхательных мышц, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) усугубляется дополнительными факторами.

Например, инфекция нижних дыхательных путей может вызвать удушье, бронхиальную обструкцию и необходимость в искусственной вентиляции из-за ухудшения способности к кашлю.

Даже операции на животе могут привести к острой дыхательной недостаточности и необходимости возобновления искусственного дыхания после анестезии.

Терапия экстренных ситуаций, связанных с дыхательной системой, включает различные методы лечения. Введение кислорода может облегчить респираторный дистресс, а при пневмонии применяются антибиотики и физиотерапевтические меры для уменьшения секреции.

При ослабленном кашле может потребоваться отсасывание патологического секрета из дыхательных путей с помощью катетера или бронхоскопии. Часто необходимы лекарства для лечения респираторных расстройств и симптомов тревоги, такие как опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®). В некоторых случаях искусственное дыхание становится неизбежным.

Искусственное дыхание — это комплекс мер для поддержания вентиляции легких у человека, который перестал дышать.

Неинвазивная вентиляция с лицевой маской является хорошей альтернативой инвазивной, так как естественные дыхательные пути остаются нетронутыми. Однако это может быть невозможно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без согласия пациента и редко по его желанию.

При поражении дыхательных мышц экстренные ситуации могут возникнуть внезапно, часто без предупреждающих симптомов.

Важно, чтобы врачи обсудили возможность таких ситуаций с пациентом и его родственниками во время обследования и совместно определили дальнейшие действия, включая вентиляционную терапию.

Трахеостомия также может быть вариантом при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может снизить частоту аспирации из желудочно-кишечного тракта.

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняются проблемы с утечками и точками давления, которые могут возникнуть при неинвазивной вентиляции.

Показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или неэффективность неинвазивной вентиляции при явной слабости дыхательного насоса. В этих случаях трахеотомия должна быть запланирована, и ее преимущества и недостатки должны быть обсуждены с пациентом и его родственниками.

Преимущества включают снижение аспирации и более эффективную инвазивную вентиляцию через трахеостомическую трубку, что может продлить жизнь. Однако это требует интенсивного контроля и увеличивает нагрузку на уход.

Уход за пациентами с БАС не может быть полностью обеспечен только родственниками, поэтому важно привлекать медсестер с опытом в респираторной помощи.

На основе опыта более 200 пациентов с БАС, нуждающихся в официальной терапии, менее 5% сознательно выбрали трахеостомию.

Ситуация становится особенно сложной, когда пациент интубирован в экстренной ситуации или после операции, и дыхательная трубка не может быть удалена, что может потребовать трахеостомии.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно приниматься индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками, учитывая религиозные и этические аспекты: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию или прекращение вентиляции.

Питание

При бульбарной форме, когда возникают трудности с жеванием и глотанием, важно обеспечить сбалансированное питание. Это можно сделать, правильно выбирая продукты.

На рынке есть различные пищевые добавки и напитки, содержащие необходимые калории, витамины и минералы. Питание играет ключевую роль в терапии, чтобы избежать потери сил из-за недоедания.

Источник: tvojajbolit.ru

Что такое БАС?

Первым, кто выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 году.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) имеет множество синонимов. Это и болезнь двигательного нейрона, и мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (последний термин чаще используется в Западной Европе и Америке). Независимо от названия, заболевание неизменно приводит к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это хроническое нейродегенеративное заболевание, которое прогрессирует и поражает центральные и периферические мотонейроны. Это приводит к плегии (параличу), атрофии мышц и нарушениям бульбарной и псевдобульбарной функций.

В 95% случаев БАС является спорадическим заболеванием, не связанным с наследственностью. Только 5% случаев имеют наследственный характер. Семейный БАС впервые был выявлен на острове Гуам (Марианские острова).

Заболевание встречается редко — от 1,5 до 5 случаев на 100 тысяч населения. Пик заболеваемости наблюдается в возрасте около 50 лет для семейной формы и 60–65 лет для спорадической. Однако болезнь может развиваться и в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще женщин, но после 60 лет эта разница исчезает.

Важно дифференцировать БАС от бокового амиотрофического синдрома (БАС-синдром), который является проявлением других заболеваний нервной системы (например, клещевого энцефалита или инсульта) и не представляет собой отдельную нозологию. Эти заболевания чаще всего поддаются лечению и не приводят к летальному исходу при своевременной диагностике.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе обычно наступает из-за осложнений, таких как застойные пневмонии, сепсис и отказ дыхательной мускулатуры.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть болезни, необходимо разобраться в терминах, таких как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Для людей, далеких от медицины, эти слова могут быть непонятны.

Центральный двигательный нейрон расположен в прецентральной извилине коры больших полушарий, в моторной области. Повреждение этого участка мозга приводит к центральному (спастическому) параличу, который проявляется следующими симптомами:

• слабость в мышцах (от полного отсутствия движений до легкой неловкости);
• увеличение мышечного тонуса и спастика;
• усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление патологических стопных знаков (симптомы Бабинского, Россолимо, Опенгейма и др.).

Периферические мотонейроны находятся в ядрах черепных нервов и в передних рогах спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровнях. При их поражении возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

• слабость в мышцах, иннервируемых этими клетками;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• мышечный гипотонус;
• атрофия мышц из-за денервации;
• отсутствие патологических симптомов.

При боковом амиотрофическом склерозе (БАС) повреждаются как периферические, так и центральные мотонейроны, что приводит к признакам центрального и периферического паралича.

Бульбарный паралич при болезни Лу Герига возникает из-за дегенерации нейронов в ядрах IX, X и XII пар черепных нервов, расположенных в стволе мозга. Он проявляется слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба, что приводит к следующим симптомам:

• дизартрия (нарушение артикуляции из-за слабости и атрофии мышц языка);
• дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
• дисфагия (расстройство глотания);
• провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
• отсутствие глоточного рефлекса;
• слюнотечение (из-за нарушения глотания);
• фибриллярные подёргивания языка (мелкие сокращения мышц).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, возникает из-за двустороннего нарушения кортико-бульбарных путей — нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов. Его отличительные черты:

• сохранение глоточного рефлекса;
• отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
• повышение нижнечелюстного рефлекса;
• появление патологических рефлексов орального автоматизма (нормальных для детского возраста, таких как хоботковый и сосательный);
• насильственный (непроизвольный) плач и смех.

При БАС происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, поэтому бульбарный паралич часто сочетается с псевдобульбарным. В некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственными проявлениями болезни, так как быстро развиваются явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины спорадической формы болезни Шарко до сих пор не установлены. Многие исследователи считают, что её развитие могут провоцировать «медленные» инфекции: энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы и ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов, что ускоряет их гибель (апоптоз). Это сопровождается эксайтотоксичностью: избыток глутамата вызывает перевозбуждение и гибель мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также наблюдается патологическое влияние на нейроны из-за аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение аэробного метаболизма, увеличение тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были обнаружены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к образованию белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые обычно располагаются в ядре. Эти изменения также ускоряют нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена на 21-й хромосоме, кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. Погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки: наблюдается демиелинизация (разрушение миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

https://youtube.com/watch?v=l1vg56S4AP4

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига обычно являются медленно нарастающая слабость в руках или ногах. Поражаются преимущественно дистальные отделы конечностей — стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться и подворачивать ноги. Эта неловкость сопровождается истощением (похуданием) конечностей.

Симптомы часто асимметричны. При внимательном наблюдении можно заметить фасцикуляции — подёргивания мышц, напоминающие волну.

На начальном этапе заболевания многие пациенты испытывают слабость мышц шеи, что приводит к тому, что голова постоянно свисает. Им требуются специальные приспособления для её удержания.

Болезнь прогрессирует, и патологический процесс охватывает всё больше мышц. На фоне периферического паралича появляются симптомы центрального:

• гипертонус и спастичность в мышцах,
• усиление сухожильных и периостальных рефлексов,
• патологические стопные и кистевые рефлексы.

Больные боковым амиотрофическим склерозом медленно теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Также у пациентов возникают нарушения глотания, затруднения речи и изменения голоса, что связано с бульбарным параличом, который часто сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно поражается дыхательная мускулатура, особенно диафрагма. Это приводит к феномену парадоксального дыхания: на вдохе живот западает, а на выдохе — выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) возникают только на терминальной стадии болезни. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты могут жаловаться на дискомфорт и боль.

Боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов, но на поздних стадиях возможны недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно сохраняют ясный ум и память до конца жизни, что усугубляет их состояние. Часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10–11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

• высокую (церебральную);
• бульбарную;
• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую.

Это разделение условно, поскольку со временем поражаются мотонейроны на всех уровнях. Оно необходимо в первую очередь для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС встречается в 2–3% случаев и связана с поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии развиваются спастические тетрапарезы, затрагивающие как руки, так и ноги, в сочетании с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически отсутствуют.

Бульбарная форма

Бульбарная форма болезни, встречающаяся в четверти случаев БАС, характеризуется поражением ядер черепных нервов (IX, X, XII пары) в стволе мозга. Она проявляется бульбарным параличом, который включает дисфагию, дисфонию и дизартрию. При прогрессировании заболевания наблюдаются атрофия мышц конечностей, фасцикуляции и центральные параличи. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром, проявляющийся усилением нижнечелюстного рефлекса, спонтанным насильственным смехом или плачем, а также рефлексами орального автоматизма.

Шейно-грудная форма

Наиболее распространенной формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная, встречающаяся в около 50% случаев. Сначала возникают симптомы периферического паралича в руках: атрофия мышц, снижение или отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а также снижение мышечного тонуса. Затем, при повышении уровня поражения нейронов, появляются симптомы центральной плегии в руках, включая спастику, оживление рефлексов и кистевые патологические феномены.

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20–25% случаев и проявляется вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. По мере прогрессирования болезнь затрагивает мышцы туловища и рук, добавляя признаки спастического (центрального) паралича: гипертонус мышц, увеличение рефлексов и появление патологических стопных знаков.

https://youtube.com/watch?v=7U6867L7Oco

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС) имеет большое значение, поскольку существует ряд заболеваний, которые могут имитировать эту патологию, но многие из них излечимы. Яркие признаки болезни Шарко, такие как поражение центральных и периферических мотонейронов, проявляются на поздних стадиях. Поэтому достоверный диагноз БАС основывается на исключении других заболеваний нервной системы.

В Европе и Америке применяются Эль-Эскорианские критерии для диагностики БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Эти критерии включают:

• Достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона.
• Клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона.
• Прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляется при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключить другие патологии, которые могут вызывать подобные симптомы.

Для диагностики бокового амиотрофического склероза применяются следующие методы обследования:

• Осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). Обращают внимание на сочетание признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); наличие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций.
• Клинический анализ крови и мочи.
• Биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов, почечные и печеночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК и показателей печеночных проб.
• Определение уровня некоторых гормонов в крови (например, гормонов щитовидной железы).
• Исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у 25% пациентов с БАС отмечается увеличение содержания белка в ликворе.
• Игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов с БАС определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций) и признаки повреждения передних рогов спинного мозга при отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам.
• Нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга.
• Биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений.
• Молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС, определяется мутация в 21-й хромосоме.

Лечение БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) характеризуется тяжёлой симптоматикой, плохо поддающейся коррекции.

На сегодняшний день существует только один препарат, замедляющий прогрессирование БАС и отсрочивающий дыхательную недостаточность — рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Он подавляет высвобождение нейромедиатора глутамата из нервных окончаний, что замедляет дегенерацию мотонейронов. Эта терапия может продлить жизнь пациентов максимум на три месяца.

В странах СНГ рилузол не зарегистрирован, хотя его активно используют в Европе и Америке.

Поскольку невозможно повлиять на этиологию заболевания, пациенты нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

• На ранних стадиях болезни (до появления спастических изменений) рекомендуется лечебная физкультура и массаж.
• Для передвижения используются трости и специальные кресла с кнопками.
• При свисании головы применяют воротник Шанца или жёсткие держатели.
• При первых признаках нарушения глотания целесообразно перейти на пюреобразную и жидкую пищу. После каждого приёма пищи необходимо очищение ротовой полости. При затруднении приёма пищи может потребоваться зондовое питание или гастростома.
• Для снятия судорог в икроножных мышцах применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил и диазепам.
• При спастике в мышцах назначают миорелаксанты — баклофен, тизалуд, сирдалуд и мидокалм.
• При выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин и антидепрессанты (амитриптилин).
• При болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуются трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). При необходимости назначают снотворные (золпидем) и наркотические анальгетики (морфин, трамадол).
• На ранних стадиях возможно использование переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии требуется постоянная ИВЛ в реанимации.
• Для улучшения питания мышц и клеток мозга иногда применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е и витамины группы В, однако многие специалисты считают такую терапию неоправданной.
• Пациенты также нуждаются в специальных средствах коммуникации, например, в ноутбуках, управляемых движениями глаз.
• Важно, чтобы помощь психолога получали как пациенты, так и их родственники.

Прогноз заболевания

Течение болезни всегда прогрессирующее. Независимо от формы заболевания, рано или поздно поражаются обе группы мотонейронов: центральные и периферические. Также возникает бульбарный паралич, что значительно ухудшает прогноз.

К сожалению, на данный момент нет сообщений о полном выздоровлении при боковом амиотрофическом склерозе. В мире известны только два пациента, у которых болезнь стабилизировалась: Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.

Продолжительность БАС варьируется от 2 до 20 лет в зависимости от формы. При высокофункциональной форме некоторые пациенты могут жить до 20 лет. При шейно-грудной и пояснично-крестцовой формах смерть наступает через 4–7 и 7–10 лет соответственно. Самой тяжелой и неблагоприятной является бульбарная форма, при которой летальный исход наступает максимум через 2 года.

Присоединение бульбарных расстройств и дыхательных нарушений сокращает продолжительность жизни больных БАС до 1–3 лет, независимо от исходной формы болезни. Пациенты умирают от дыхательной недостаточности, крайнего истощения и сопутствующих заболеваний.

Заключение

Несмотря на значительный прогресс в медицине, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается загадкой для исследователей. Патогенетические методы лечения этого заболевания еще не разработаны. В настоящее время проводятся исследования, направленные на блокировку генов, вызывающих БАС, с целью его излечения. На данный момент возможно лишь облегчение страданий пациентов и создание максимально комфортных условий для их жизни.

Источник: UstamiVrachey.ru