Аномалию в развитии ребенка можно выявить с помощью ультразвукового исследования уже в первые месяцы беременности. Все симптомы болезни становятся заметными примерно на 20-й неделе. Главным признаком патологии являются различные изменения в головном мозге: кисты в черепной ямке, недоразвитый мозжечок и сильно расширенный четвертый желудочек. УЗИ-признаки становятся более четкими по мере роста плода.

Со временем могут появляться расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек и синдактилия. Если УЗИ не проводилось во время беременности, симптомы заболевания становятся очевидными сразу после рождения. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети часто бывают беспокойными. У них может развиваться гидроцефалия, сопровождающаяся мышечными спазмами и нистагмом. В некоторых случаях признаки гидроцефалии могут отсутствовать.

Первые признаки

1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
2. Увеличение задней части черепной ямки.
3. Атрофия полушарий мозжечка.
4. Появление кистозных образований, включая свищи.
5. Гидроцефалия различной степени.

Эти признаки хорошо видны при УЗИ плода, что подчеркивает важность своевременного прохождения анализов и исследований беременными женщинами.

[14], [15], [16]

Синдром Денди-Уокера у детей

Синдром Денди-Уокера считается детским заболеванием, но встречается довольно редко — один случай на 25 000 новорожденных. Симптомы могут проявляться еще в утробе, но если их не обнаружили, у детей с этим синдромом со временем развиваются серьезные осложнения.

С возрастом у детей появляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей нарушается координация движений, что затрудняет передвижение и ходьбу. Главным симптомом является выраженная умственная отсталость, которую практически невозможно вылечить. Также могут возникать сопутствующие проблемы: заболевания почек, сердца, аномалии в развитии пальцев, лица и рук, а также ухудшение зрения.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера — это анатомо-клинический вариант гидроцефалии, характеризующийся атрезией отверстий в головном мозге и расширением третьего и четвертого желудочков. Хотя заболевание считается врожденным, его первые признаки могут проявляться в редких случаях в раннем детстве или даже позже. Симптомы могут отсутствовать до школьного возраста или подросткового периода, а у взрослых случаи проявления синдрома также возможны.

Основные симптомы у взрослых включают:

1. Увеличение размеров головы.
2. Выступание затылочных костей.
3. Нарушение координации движений, нечеткие и размашистые движения.
4. Нистагм — колебательные движения глаз.
5. Частые судорожные припадки.
6. Повышение мышечного тонуса, иногда до спастичности.
7. Умственная неполноценность, проявляющаяся в трудностях с узнаванием родственников, чтением и письмом.

Среди живорожденных детей синдром встречается с частотой от 1:5000 до 1:25000, чаще у мальчиков. У детей с врожденной гидроцефалией частота синдрома составляет 3,5–12%. Если синдром не связан с генетической патологией, риск повторяемости при следующей беременности составляет 1–5%, а при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.

Синдром Денди-Уокера включает триаду признаков: кистозная дилатация четвертого желудочка, гипоплазия червя мозжечка и гидроцефалия. В 1989 году A.J. Barkovich и соавторы предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, описав «комплекс Денди-Уокера», который включает четыре разновидности аномалий:

1. Классическая АДУ — увеличение задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка.
2. Вариант Денди-Уокера — менее выраженные структурные изменения, такие как гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной.
3. Киста кармана Блейка — тетравентрикулярная гидроцефалия с инфра- или ретроцеребеллярной локализацией кисты.
4. Mega cisterna magna — увеличение субарахноидального пространства в задней черепной ямке.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом, могут включать нейрональную гетеротопию, шизэнцефалию и другие нарушения. Этиология синдрома Денди-Уокера гетерогенна и включает наследственные и экзогенные факторы, такие как вирусные инфекции и тератогены. В 1/3–1/2 случаев синдром сочетается с другими врожденными синдромами.

Среди гипотез возникновения синдрома выделяют остановку эмбрионального развития, атрезию выходного отверстия IV желудочка и возникновение сосудистого сплетения. Клинический полиморфизм синдрома варьируется от нормального постнатального развития до тяжелой инвалидности. Перинатальные исходы зависят от глубины поражения ЦНС и наличия сопутствующей патологии.

Несмотря на выраженный дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии наблюдаются лишь в трети случаев. Чаще выявляются недостаточность высших психических функций и общая двигательная неловкость. Сочетание гипоплазии червя мозжечка с аутистическими проявлениями наблюдается примерно в 25% случаев.

Для установления диагноза «синдром Денди-Уокера» рекомендуется план обследования ребенка. Лечение зависит от наличия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии. В случае их отсутствия требуется наблюдение педиатра и невролога, а при наличии — шунтирующие операции.

Синдром Денди-Уокера также наблюдается у некоторых пород собак, таких как Бигль и Лабрадор Ретривер. Заболевание может проявляться как в двухнедельном возрасте, так и в 3-4 месяца, а также у взрослых собак. В 1914 году Денди и Блекфен описали группу врожденных пороков развития, ставших известными как синдром Денди-Уокера. Они считали, что атрезия отверстий Люшка и Маженди является основной причиной кистозной дилатации четвертого желудочка и гидроцефалии.

Микроскопические изменения включают хроматолиз и атрофию клеток Пуркинье, а также изменения в глубоких мозжечковых ядрах. Патогенез окончательно не установлен, но исследования показывают, что гидроцефалия и киста задней ямки возникают до мозжечковой мальформации.

Клинические симптомы могут варьироваться, и хирургическое вмешательство может не потребоваться, так как признаки обычно не прогрессируют.